Doença Renal Cística Medular Informações Nova York

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a causa hereditária mais comum de doença renal terminal (DRT) em adultos e é responsável por 10 % de todas as DRT. A nefronoftise, uma condição autossômica recessiva, é a causa hereditária mais comum de doença renal terminal em crianças. Neste artigo, resumimos as principais causas genéticas da doença cística em crianças e adultos. Devido a considerações de espaço, as causas não genéticas e sindrômicas são mencionadas apenas brevemente, mas devem ser lembradas como parte do diagnóstico diferencial (Tabela 1). A doença renal cística medular tipo 1 (MCKD1) é uma condição genética rara que afeta os rins. Esta condição é caracterizada pela formação de cistos na área tubulointersticial do rim, o que leva à perda progressiva da função renal. O tratamento da doença renal cística depende da existência de sintomas e, em caso afirmativo, da gravidade deles.



Os distúrbios hereditários ocorrem quando anomalias genéticas causam defeitos na estrutura e função do(s) rim(es). Mas os cistos renais também podem ser adquiridos (não hereditários), desenvolvendo-se à medida que o indivíduo envelhece ou apresentando uma aparência formal na infância ou mais tarde na vida. Tanto nos casos hereditários como nos não hereditários, os cistos substituem o tecido renal normal e saudável. À medida que isso acontece, a função renal diminui e pode levar à insuficiência renal. A doença renal cística é uma classificação geral para um grupo de doenças semelhantes (heterogêneas) que resultam no desenvolvimento de cistos nos rins. Os cistos renais são bolsas anormais que podem ser preenchidas com líquidos, gases ou sólidos.

Tipos De MCKD

No entanto, a policistina-2 reside principalmente no retículo endoplasmático (RE), onde pode funcionar como um canal de liberação de Ca2 [25, 26]. Os cistos surgem como bolsas conectadas ao lúmen tubular que eventualmente se desconectam. Com o tempo, eles aumentam de tamanho, destruindo o parênquima normal e resultando em aumento renal bilateral. Ou podem desenvolver-se ao longo do tempo devido a doenças, defeitos congénitos ou idade. Os próprios cistos ocorrem quando pedaços dos tubos renais se desprendem do tubo original.



A doença renal cística medular tipo 1 (MCKD1) é uma doença genética rara caracterizada por grandes cistos nos rins. É um tipo de doença renal cística medular, que é um grupo de doenças renais tubulointersticiais hereditárias. Grupos de defesa de pacientes e recursos científicos, como OMIM e Pubmed, fornecem informações adicionais sobre as causas genéticas e características clínicas da doença renal cística medular tipo 1. Eles também oferecem referências a artigos de pesquisa e estudos clínicos relacionados a esta condição. Testes genéticos podem ser feitos para identificar mutações no gene MUC1, o que pode ajudar no diagnóstico e tratamento da doença. A doença renal cística medular tipo 1 (MCKD1) é uma doença genética rara que é herdada de maneira autossômica dominante.

Cílios, Flagelos E Transporte Intraflagelar

Assim, defeitos nestas interações podem prejudicar a função ciliar e, assim, contribuir para o desenvolvimento do cisto. A idade de início da doença renal terminal é muito mais precoce (menos de 5 anos) e os pacientes geralmente apresentam anormalidades cardíacas, como situs inversus e defeitos do septo ventricular. A doença renal cística medular tipo 1 (MCKD1) é uma doença hereditária que afeta os rins. Causa cicatrizes (fibrose) e comprometimento da função renal, geralmente começando na idade adulta. Eles também reabsorvem os nutrientes necessários e os liberam de volta no sangue.



Os resíduos e fluidos extras em nosso corpo eventualmente se transformam em urina, que é enviada para a bexiga e eventualmente removida do corpo. Em alguns casos, a formação de cicatrizes ocorre nos túbulos renais quando a urina passa pelos túbulos vindos dos rins e através do sistema urinário. Os danos causados ​​pela MCKD levam os rins a produzir urina não suficientemente concentrada.

Apresentação Clínica

Os cistos renais estão presentes na maioria dos portadores de HNF1β, incluindo alguns com doença renal glomerulocística (GCKD). Malformações renais também são comuns, por exemplo, rins únicos e em ferradura [88, 93]. Mutações HNF1β foram identificadas em todos os casos de doença renal glomerulocística hipoplásica familiar examinados até o momento. Nem todos os indivíduos com mutações HNF1β têm diabetes, mas cistos renais e diabetes (RCAD) são um fenótipo comum (93).



Os RCDs não herdados podem ser causados ​​por displasia renal do desenvolvimento, mutações genéticas de novo ou cistos adquiridos por doença sistêmica. A maioria dessas etiologias é considerada em grande parte resultado de malformações do desenvolvimento renal.[5][14] As doenças renais císticas não hereditárias incluem aquelas discutidas abaixo. A doença renal cística descreve um grupo de distúrbios que causam a formação de cistos dentro ou ao redor dos rins. Algumas pessoas herdam a DRC através de genes anormais; outros desenvolvem DRC ao longo do tempo. Mas certas formas de doença renal cística (como a doença renal policística) podem impedir o funcionamento adequado dos rins, resultando em sérios problemas de saúde. Pessoas com DRC podem precisar de medicação para controlar complicações como hipertensão, diálise ou transplante de rim. A doença renal cística causa a formação de cistos (bolsas de líquido) dentro ou ao redor dos rins.

Quais São Os Sintomas Do Rim Esponjoso Medular?

À medida que o MCKD1 progride, os rins ficam menos capazes de funcionar, resultando em insuficiência renal. Especificamente para a doença renal cística medular tipo 1, o catálogo traz informações sobre o Center for Medullary Cystic Kidney Disease, centro de pesquisa dedicado ao estudo dessa condição. O centro realiza pesquisas, oferece testes genéticos e fornece recursos para pacientes e profissionais de saúde. Para mais informações científicas, você pode consultar artigos e estudos publicados em revistas científicas como OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e PubMed. Esses bancos de dados contêm uma riqueza de informações sobre os aspectos genéticos, clínicos e moleculares da doença renal cística medular tipo 1. Eles ocorrem em uma variedade de condições e a apresentação clínica, o manejo e o prognóstico variam amplamente.

• As doenças císticas renais constituem uma das causas genéticas mais comuns de doença renal no homem.
• Eles fornecem informações sobre as causas genéticas, características clínicas, frequência, padrões de herança e tratamentos disponíveis para a doença renal cística medular tipo 1.
• Devido a considerações de espaço, as causas não genéticas e sindrômicas são mencionadas apenas brevemente, mas devem ser lembradas como parte do diagnóstico diferencial (Tabela 1).

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